Epilepsy & Seizures
Mitochondrial epilepsy
Jan. 03, 2024
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¿Qué es la siringomielia?
La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste lleno de líquido llamado siringe (también conocido en inglés como syrinx) dentro de la médula espinal. Con el tiempo, esta siringe se puede agrandar o alargar lesionado la médula espinal y comprimiendo y dañando las fibras del nervio que llevan información al cerebro y del cerebro al resto del cuerpo.
Normalmente un líquido acuoso, conocido como líquido cefalorraquídeo, rodea y protege el cerebro y la médula espinal. El líquido cefalorraquídeo también llena los ventrículos, que son las cavidades interconectadas dentro del centro del cerebro que continúan a un conducto central pequeño que corre a lo largo de la médula espinal. Cuando se tiene siringomielia, este líquido se acumula dentro del tejido de la médula espinal, expandiendo el conducto central y formando una siringe. Generalmente, una siringe aparece cuando se altera el flujo normal del líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal o del tronco encefálico. Cuando una siringe afecta el tronco encefálico, el trastorno se conoce como siringobulbia.
¿Qué causa la siringomielia?
La siringomielia puede tener varias causas posibles, pero la mayoría de los casos están relacionados con las malformaciones de Chiari, un defecto estructural en el que el tejido del cerebro se extiende a través del orificio en la base del cráneo (foramen magno) al conducto raquídeo y obstruye el flujo del líquido cefalorraquídeo. Las lesiones y los tumores en la médula espinal y los daños causados por inflamación alrededor de la médula espinal también pueden causar una siringomielia. En otros casos, se desconoce la causa (idiopática).
¿Cuáles son las formas de siringomielia
Hay dos formas importantes de siringomielia.
¿Cuáles son los síntomas de la siringomielia?
Los síntomas de las lesiones de la médula espinal varían según donde se forme la siringe, su tamaño y cuánto se extiende. Los síntomas se desarrollan lentamente con el tiempo y pueden presentarse en uno o en ambos lados del cuerpo. A veces, toser o hacer otros esfuerzos puede desencadenar los síntomas, pero no causan la siringomielia. Los síntomas pueden incluir:
¿Cómo se diagnostica la siringomielia?
Para diagnosticar la siringomielia, el médico revisará la historia clínica del paciente y le hará un examen físico enfocado en la función neurológica. Es probable que el médico también le solicite imágenes de la columna o del cerebro. A veces, se detecta la siringomielia en una imagen de diagnóstico para otro trastorno.
La resonancia magnética (RM) es la manera más confiable de diagnosticar la siringomielia. Las ondas de radio generadas por computadora y un campo magnético poderoso producen imágenes claras del cerebro y de la médula espinal. Con esta prueba, el médico podrá determinar si hay una siringe en la columna u otra anomalía, como un tumor.
En algunos casos, se puede realizar una RM dinámica para mostrar el flujo del líquido alrededor de la médula espinal y dentro de la siringe. Para crear estas vistas dinámicas se toman muchas imágenes en sucesión rápida. Para intensificar las imágenes, se puede inyectar un tinte o medio de contraste.
¿Cómo se trata la siringomielia?
El tipo de tratamiento para la siringomielia depende de la gravedad y la evolución de los síntomas del paciente.
Monitoreo. Por lo general, si no hay síntomas, no se trata la siringomielia. Además, el médico puede recomendar no tratar la afección en pacientes de edad avanzada o en caso de que los síntomas no hayan evolucionado. Sin embargo, un neurólogo o un neurocirujano debe monitorear cuidadosamente al paciente porque con el tiempo los síntomas podrían empeorar.
Las personas quizás deban evitar actividades que impliquen hacer mucho esfuerzo (como levantar objetos pesados o saltar) ya que estas acciones pueden desencadenar los síntomas. Las personas con una malformación de Chiari relacionada son especialmente propensas a sentir dolor de cabeza al hacer fuerza.
Cirugía. Generalmente se recomienda la cirugía a las personas con siringomielia sintomática o progresiva. Hay dos formas generales de tratamiento: restauración del flujo normal del líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal o drenaje directo de la siringe. El tipo de tratamiento depende de qué está causando los síntomas.
¿Qué investigación se está realizando?
La misión del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) es obtener conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y usar ese conocimiento para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), el partidario principal de la investigación biomédica en el mundo.
Defectos genéticos y congénitos. Hay algunos estudios en curso para comprender mejor el papel de los factores genéticos en las malformaciones de Chiari tipo I, la causa más común de la siringomielia. Se están haciendo estudios con personas con una malformación de Chiari tipo I que también tienen un miembro de la familia con el trastorno o con siringomielia para identificar la ubicación del gen o de los genes responsables de la malformación.
En algunos casos, los defectos congénitos podrían estar relacionados con malformaciones del cerebro que pueden causar la siringomielia. El conocer cómo y cuándo ocurren estos defectos durante el desarrollo fetal podría ayudar a los científicos a desarrollar estrategias que pueden detener la formación de ciertos defectos congénitos. Por ejemplo, se ha descubierto que el uso de suplementos dietéticos de ácido fólico durante el embarazo reduce el riesgo de defectos congénitos en el cerebro y la médula espinal, incluyendo las malformaciones del cráneo, del cerebro y de la columna.
Tratamientos. Los científicos del NINDS están examinando a las personas con siringomielia o que corran riesgo de desarrollarla. Al llevar un registro por más de cinco años de los síntomas, la fuerza muscular, el grado de función general y los descubrimientos con las imágenes por RM de los pacientes que reciben el tratamiento estándar para la siringomielia, los investigadores esperan obtener más información sobre los factores que influyen en el desarrollo, la evolución y la respuesta al tratamiento. Los resultados del estudio podrían permitirles a los científicos proveer recomendaciones más precisas para los futuros pacientes con siringomielia con respecto a los mejores tratamientos quirúrgicos y no-quirúrgicos.
Además, los científicos patrocinados por los NIH están tratando de encontrar maneras de detener y curar el daño celular causado por lesiones en la médula espinal para ayudar a las personas a recuperar el movimiento de los músculos y otras funciones.
Herramientas de diagnóstico. La tecnología de diagnóstico es otra área de investigación continua. Las investigaciones en curso financiadas por los NIH buscan mejorar las técnicas de diagnóstico por imágenes para visualizar mejor las afecciones de la columna, incluyendo la siringomielia, incluso antes de que aparecen los síntomas.
Además, el NINDS está desarrollando elementos de datos comunes para las malformaciones de Chiari. Esto les permitirá a los investigadores contar con un lenguaje científico común que mejorará la calidad de los datos y las oportunidades de comparar y de combinar la información en múltiples instituciones.
¿Dónde puedo obtener más información?
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
www.ninds.nih.gov
American Chronic Pain Association (ACPA)
P.O. Box 850
Rocklin, CA 95677-0850
https://www.acpanow.com/
916-632-0922, 800-533-3231
American Syringomyelia Alliance Project (ASAP)
P.O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
https://www.asap.org
903-236-7079, 800-ASAP-282 (272-7282)
Christopher and Dana Reeve Foundation
636 Morris Turnpike, Suite 3A
Short Hills, NJ 07078
https://www.christopherreeve.org
973-379-2690, 800-225-0292
National Organization for Rare Disorders (NORD)
P.O. Box 1968
(55 Kenosia Avenue)
Danbury, CT 06813-1968
https://www.rarediseases.org
203-744-0100, Voice Mail 800-999-NORD (6673)
National Library of Medicine (NLM)
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike, Bldg. 38, Rm. 2S10
Bethesda, MD 20894
http://www.nlm.nih.gov
Tel: 301-496-6308; 888-346-3656
"Siringomielia", NINDS. Diciembre 2017. Publicación de NIH 17-NS-3780s.
Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.
Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente.
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