Infectious Disorders
Pneumococcal meningitis
Sep. 25, 2023
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¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una de varias enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores—células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua.
Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, estos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse y desarrollar sacudidas incontrolables (denominadas fasciculaciones). Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras superiores (ubicadas en el cerebro) y las neuronas motoras inferiores, los músculos del miembro desarrollan rigidez (denominada espasticidad), los movimientos se vuelven lentos y laboriosos, y los reflejos tendinosos como las sacudidas de la rodilla y el tobillo se vuelven hiperactivos. Con el tiempo, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario.
¿Qué causa la SMA?
La SMA está causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras (proteína SMN). En la SMA, niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Esta debilidad es a menudo más grave en el tronco y en los músculos del muslo y el brazo que en los músculos de las manos y los pies.
¿Cómo se hereda?
Los trastornos de SMA en los niños se heredan de manera recesiva autosómica. Recesiva autosómica significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomáticos (sin síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos).
La enfermedad de Kennedy, una forma adulta de SMA, es una herencia ligada a X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones. Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres. Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X defectuoso de la madre y un cromosoma X seguro de su padre, lo que las haría portadoras asintomáticas de la mutación.
¿Cuáles son los tipos de SMA?
La SMA en los niños se clasifica en tres tipos, basados en la edad del inicio, gravedad y evolución de los síntomas. Los tres tipos están causados por defectos en el gen SMN1.
Otras formas de SMA incluyen:
¿Cómo se diagnostica la SMA?
Se dispone de un análisis de sangre que puede indicar si hay supresiones o mutaciones del gen SMN1. Esta prueba identifica al menos el 95 por ciento de SMA Tipos I, II, y III. Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir la electromiografía (que registra la actividad eléctrica del cerebro y/o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica encontrada en los brazos y las piernas que controla los músculos durante la contracción y en reposo), los estudios de velocidad de conducción nerviosa (que miden la energía eléctrica evaluando la capacidad del nervio de enviar una señal), la biopsia muscular (usada para diagnosticar trastornos neuromusculares y que también puede revelar si una persona es portadora de un gen defectuoso que puede pasarse a los hijos), y análisis de laboratorio de sangre, orina y otras sustancias.
¿Existen tratamientos para la SMA?
No hay cura para la SMA. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar las complicaciones.
Los relajantes musculares como el baclofeno, la tizanidina, y las benzodiacepinas pueden reducir la espasticidad. La toxina botulínica puede usarse para tratar espasmos mandibulares o babeo. La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, glicopiolato, y atropina o con inyecciones de botulina en las glándulas salivares. Los antidepresivos pueden ser útiles para tratar la depresión.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento y mantener el flujo circulatorio. Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades con el habla, masticar y deglutir. La aplicación de hielo puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, ortótica, sintetizadores del habla, y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener su independencia.
La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Las personas que no pueden masticar o deglutir podrían necesitar que se inserte un tubo para alimentación. La ventilación no invasiva por la noche puede impedir la apnea del sueño, y algunas personas también podrían necesitar ventilación asistida debido a debilidad muscular en el cuello, la garganta, y el tórax durante el día.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico varía dependiendo del tipo de SMA. Algunas formas de SMA son fatales.
El curso de la enfermedad de Kennedy varía pero generalmente es lentamente progresivo. Las personas tienden a permanecer ambulatorias hasta el final de la enfermedad. La expectativa de vida para las personas con la enfermedad de Kennedy generalmente es normal.
Las personas con SMA pueden parecer estables durante largos períodos, pero no deben esperarse mejorías.
¿Qué investigación se está haciendo?
El National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), realiza investigación básica, traslacional y clínica sobre SMA en laboratorios del NIH y también patrocina la investigación por medio de subvenciones a instituciones médicas en todo el país.
Los estudios celulares y moleculares buscan entender los mecanismos que desencadenan la degeneración de las neuronas motoras.
Los científicos están desarrollando una amplia gama de sistemas de modelos con animales y células para investigar los procesos de enfermedad y expeditar las pruebas de terapia potenciales. Entre estos esfuerzos:
El NINDS ha establecido la red de ensayos clínicos NeuroNext para promover el desarrollo e implementación rápidos de ensayos para trastornos neurológicos que afectan a adultos y/o niños. Entre sus metas, la red está diseñada para desarrollar ensayos de fase temprana dirigidos a identificar biomarcadores—generalmente un rasgo físico o sustancia en la sangre u otros líquidos corporales que puede medirse para determinar la presencia y gravedad de una enfermedad—y evaluar terapias promisorias y emergentes. Uno de los primeros proyectos de esta nueva red espera identificar biomarcadores para la SMA, lo cual podría apresurar el desarrollo de tratamientos eficaces para la enfermedad.
¿Dónde puedo encontrar más información?
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov
Organizaciones:
Fight SMA
1321 Duke Street
Suite 304
Alexandria, VA 22134
web@fightsma.org
http://www.fightsma.org
Tel: 703-299-1144
Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
info@fsma.org
http://www.curesma.org
Tel: 800-886-1762
Fax: 847-367-7623
Muscular Dystrophy Association
National Office - 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
mda@mdausa.org
http://www.mda.org
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
Spinal Muscular Atrophy Foundation
888 Seventh Avenue
Suite 400
New York, NY 10019
info@smafoundation.org
http://www.smafoundation.org
Tel: 877-FUND-SMA (386-3762); 646-253-7100
Fax: 212-247-3079
Publicación de NIH 12-5597. Revisado diciembre 21, 2016.
Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.
Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.
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